Genomi, genetiikka, biopankki, DNA, genomitieto, geenimuuntelu, GMO ja pienet vihreät miehet. Sana ”genomi” voi aiheuttaa mitä erilaisimpia mielikuvia, mutta mistä oikeastaan puhumme, kun puhumme genomeista ja miksi puhumme niistä?

Palataanpa hetkeksi yläasteen biologian tunneille. Genomi, eli tuttavallisemmin geeniperimä on ihmisen koko perintöaines, joka on koodattu DNA:han. Suomessa ei tällä hetkellä ole puhtaasti genomitiedon käsittelyä koskevaa erityislainsäädäntöä, mutta sitä sääntelevät lukuisat yleis- ja erityislainsäädännön piiriin kuuluvat säännökset. Vuonna 2013 voimaantullut biopankkilaki sisältää erityissäännökset genomitiedon käsittelystä osana biopankkinäytettä biopankissa ja sen luovuttamisesta biopankkitutkimukseen. Ongelmana on se, että biopankkilaki sallii laajan suostumuksen käyttämisen biopankissa mahdollistaen biopankkiaineiston (ml. genomitiedon) luovuttamisen ennalta määrittelemättömiin, mutta luovutuksen hetkellä täsmentyviin biopankin tutkimusalueen mukaisiin tutkimushankkeisiin. Arvatkaapa, mikä asetus asettaa tällaiselle suostumukselle tiukemmat edellytykset kuin mitä suomalaisessa biopankkitoiminnassa on käytetty. EU:n yleinen tietosuoja-asetus (GDPR), totta kai.

Yleinen tietosuoja-asetus on siis yksi syy sille, että genomitiedon käytölle on luotava yhteinen eettinen ja lainsäädännöllinen perusta ja biopankkilainsäädäntöä on uudistettava. Tämän pohjalta genomikeskustyöryhmä aloitti toimintansa 17.10.2016. Työryhmän tehtävänä on valmistella ehdotus genomikeskuksen perustamisesta ja genomitiedon asianmukaisesta käytöstä. Nyt työryhmä on lähettänyt lausunnolle arviomuistion, jossa esitellään työryhmän keskeisiä ehdotuksia genomilaiksi ja genomikeskuksen perustamiseksi. Genomilain osalta arviomuistiossa esitellään genomilain sisältöä yleisellä tasolla. Muistiossa ehdotetaan genomilakiin sisällytettäväksi säännökset genomikeskuksen tehtävistä ja genomitietojen hyödyntämisestä genomikeskuksessa yksilön oikeudet ja tietosuojavaatimukset huomioiden.

Genomikeskuksen päätehtävänä olisi rekisterinpitäjänä ylläpitää ja hallinnoida kansallisesti keskitettyä väestön genomitietokantaa, johon eri käyttötarkoituksissa (kuten potilaan hoidossa, biopankkitoiminnassa, lääketieteellisessä tutkimuksessa tai genomitietopalveluissa) tuotettua genomitietoa tallennetaan yhdenmukaisesti ihmisten terveyden ja hyvinvoinnin edistämiseen tähtääviä käyttötarkoituksia varten. Ehdotetun genomilain soveltamisala kattaisi siten genomitiedon tallentamisen genomitietokantaan sekä sen käsittelyn genomikeskuksessa lakisääteisten tehtävien edellyttämässä laajuudessa ihmisten terveyden ja hyvinvoinnin edistämiseksi sekä sairauksien ehkäisemiseksi ja hoitamiseksi. Genomikeskukseen tallennetun genomitiedon käsittely ei olisi sallittua lainvalvonnan, rikostutkinnan, vakuutustoiminnan, oikeuslääketieteen tai puhtaasti vanhemmuuden taikka sukulaisuuden määrittämisen tarkoituksiin. Lain soveltamisalan ulkopuolelle rajautuisivat myös ennen syntymää alkioista tai sikiöistä tuotetun genomitiedon käsittely.

EU:n yleisessä tietosuoja-asetuksessa geneettisten tietojen käsittelyyn sovelletaan lähtökohtaisesti samoja tietosuojaperiaatteita kuin muihinkin terveyttä koskeviin henkilötietoihin. Geneettiset tiedot on tietosuoja-asetuksessa määritelty yhdeksi terveystietojen piiriin kuuluvaksi henkilötietojen lajiksi ja siten geneettisten tietojen tulisi aina katsoa olevan osa henkilön terveystietoja. Genomitiedon tallentamista ja hallinnointia koskevat käsittelytoimet kuuluvat EU:n yleisen tietosuoja-asetuksen soveltamisalaan, sillä kyse on keskeisiltä osin asetuksessa määriteltyjen arkaluonteisten geneettisten tietojen käsittelystä. Tietosuoja-asetuksen viitekehyksessä genomitiedon käsittelyä koskevat säännöt kytkeytyvät erityisesti asetuksen artikloihin 4 (määritelmät) ja 9 (erityisiä henkilötietoryhmiä koskeva käsittely). Genomitieto on arkaluonteista henkilötietoa, jonka käsittely on EU:n yleisen tietosuoja-asetuksen mukaisesti korkean riskin toimintaa ja edellyttää siten asianmukaisesti merkittävää panostusta tietoturvallisuuteen.

Oikeudellisessa arvioinnissa keskeiseen asemaan nousee genomitiedon luonne henkilötietona. Genomitiedon luonteeseen kuuluu olennaisesti ihmisen geneettisen profiilin ainutlaatuisuus ja se, että yksilöt ovat erotettavissa koko genomia koskevan tiedon avulla toisistaan. Genomitieto voi olla tunnistettavuudeltaan vaihtelevaa ja edellyttää tunnistettavuuden asteeseen suhteutettua oikeudellista arviointia ja siitä johdettuja organisatorisia ja teknisiä suojatoimia. Huomionarvoista on, että koko perimää kuvaavaa genomitietoa ei nykyteknologialla voi tehokkaasti anonymisoida, eli genomitiedon yhteyttä henkilöön ei pystytä katkaisemaan. Yksilön tunnistettavuus genomitiedon perusteella ja käsiteltävän genomitiedon arkaluontoisuus vaikuttavat tietoturvan tarpeisiin.

Genomilaki on tarkoitus antaa eduskunnalle vuonna 2018. Lainvalmistelua ja ehdotusten täsmentämistä jatketaan keväällä lausuntojen pohjalta. Hallituksen esitys on tarkoitus valmistella ja lähettää lausuntokierrokselle keväällä 2018. Genomikeskuksen tavoitteena on edistää geneettisen tiedon hyödyntämistä terveydenhuollossa, tutkimuksessa ja innovaatiotoiminnassa terveysalalla. Genomilaki on myös tietosuojan kannalta erityisen tervetullut, sillä tietosuoja-asetus laajentaa arkaluonteisten henkilötietojen tutkimuskäyttöä myös perinteisen tieteellisen tutkimuksen ulkopuolelle.

Onnellista uutta vuotta kaikille genomeihin katsomatta!


Sofia Lindqvist